Laura Rodríguez1,2
, Tomas Liehr3
, María Luisa Martínez-Fernández1
, Ana Lara4
, Antonio Torres4
and María Luisa Martínez-Frías1,2,5 
1Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) del Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Sanidad y Consumo, Madrid, Spain
2Center for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBERER), Madrid, Spain
3Institut für Humangenetik und Anthropologie, Friedrich Schiller Universität Jena, Germany
4Servicio de Pediatría, Hospital San Juan de la Cruz, Úbeda, Jaén, Spain
5Departamento de Farmacología, Facultad de Medicina, Universidad Complutense, Madrid, Spain